Ab Frühjahr 2016 erweitert sich das Neugeborenen-Screening um einen Mukoviszidose-Test. Die Blutuntersuchung beschleunigt die Diagnose der Erkrankung und verbessert ihre Behandlungsaussichten.

Jedes Jahr kommen in Deutschland ca. 200 Neugeborene mit Mukoviszidose zur Welt. Bei den betroffenen Kindern verdicken sich aufgrund eines Gendefekts die Sekrete von Lunge und Verdauungstrakt. Der zähe Schleim verengt und schädigt die Atemwege und bildet den Nährboden häufiger Lungeninfektionen. Hinzu kommen Verdauungsprobleme, Wachstumsstörungen und sowie eine Bauchspeicheldrüsen-Unterfunktion. Häufig erfolgt die Diagnose erst im Kleinkindalter, wenn die Organe bereits unwiederbringlich geschädigt sind.

Heidelberger Forscher entwickeln Mukoviszidose-Test

Zur Früherkennung der Mukoviszidose haben Heidelberger Wissenschaftler einen Bluttest entwickelt und in einem Pilotprojekt an mehr als 400.000 Neugeborenen angewendet. „Der Test entdeckt sehr zuverlässig die erkrankten Kinder,“ berichtet Dr. Olaf Sommerburg, Oberarzt für Pädiatrische Pneumologie und Allergologie. „Wir konnten zeigen, dass der Screeningtest sogar empfindlicher ist als der in anderen Ländern verwendete Gentest“.

Neugeborene profitieren von einer frühzeitigen Diagnose

„Es ist zu erwarten, dass das Screening und eine frühzeitige Behandlung dazu beitragen werden, die Entwicklung der Kinder und deren Lungenfunktion zu verbessern“, urteilt Prof.  Dr. Marcus Mall, Leiter der Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie am Mukoviszidose-Zentrum sowie Direktor der Abteilung Translationale Pneumologie. Mit der frühzeitigen Mukoviszidose-Behandlung befasst sich auch das neueste Projekt der Heidelberger Forscher. Es soll nachweisen, inwieweit mukoviszidosekranke Kinder von einer vorbeugenden Inhalationstherapie profitieren.

Bundesweites Screening ab Frühjahr 2016

Neugeborene bekommen mit dem Einverständnis ihrer Eltern zwei bis drei Tage nach der Geburt einen Blutstropfen aus der Ferse entnommen. Über diese Blutprobe lassen sich über 13 Stoffwechsel- und 2 Hormonstörungen nachweisen. Ab Frühjahr 2016 soll der Mukoviszidose-Test Teil dieses so genannten Neugeborenen-Screenings werden. Der Beschluss geht auf den Gemeinsamen Bundesausschuss der Ärzte, Psychotherapeuten, Krankenhäuser und Krankenkassen zurück.